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Maladie génétique.

La maladie génétique.

Qu'est ce qu'une maladie génétique?

  Une maladie génétique est due à un défaut d'information d'un ou de plusieurs gènes. Ce défaut est transmis à l'enfant dés la conception. La maladie génétique peut apparaître dès la naissance, soit bien plus tard dans la vie. Le défaut d'information contenue dans le gène cause, soit directement le maladie, soit permet à d'autres maladies de ce déclarer. Dans certain cas, le gène peut être modifier, suite à une origine environnementale, exposition à des radiations, virus...
  Nous possédons tous de 22 paires de chromosomes "homologues" et d'une paire de chromosome sexuel. Si le gène défectueux est situé sur un chromosome "homologue", la maladie génétique est appelé "autosomale", si elle est situé sur un chromosome sexuel, elle est appelé "gonosomale".

Transmission d'une maladie génétique.

  De nombreuses maladies génétiques sont très rares, seul un très petit pourcentage de la population est touché. Lorsqu'une personne est atteinte d'une maladie génétique, il y a de forte chance que l'un de ses parents soit aussi atteint, mais en mode caché (appelé: mode "récessif"). Nous en verrons le mécanisme plus loin. La transmission se fait donc par héritage génétique. Seules, les maladies génétiques dues à une causes environnementales ne sont pas transmissibles.

Explication très simplifier d'une maladie génétique.

L'ADN, le gène, la cellule.

- L'ADN contient l'ensemble de l'information génétique de toutes les cellules.
- Le gène contient une partie de l'information de l'ADN. Sans entrer dans le détail, sachez qu'il existe de nombreux types de gène.
- La cellule crée, grâce à l'information du gène, la protéine d'un élément du corps en particulier. Particularité: la cellule souche contient un gène, avec l'ADN au complet.
Exemple: Les cheveux: Grâce à l'information contenue dans le gène, la cellule va produire une protéine qui fabriquera ce cheveu. Cette information sera la matière; kératine, la couleur; blond, roux...

Mécanisme de transmission de l'information génétique.

  Lors de la fécondation, le spermatozoïde, cellule contenant l' information génétique complète du père va fusionner avec un ovule, cellule qui elle, contient l'information génétique complète de la mère. Cette fusion va créer une cellule unique, qui par division formera le fétus.
  Les nouvelles cellules vont donc contenir des gènes avec l'information génétique du père et de la mère. Mais ces informations ne vont pas se mélanger? Pas du tout, car chaque gène est composé de deux parties, les allèles. Donc il y a deux allèles par gène, un qui contient l'information génétique du père, et l'autre de la mère. Mais seule l'information génétique d'un des allèles va s'exprimer. Il porte un nom, l'allèle dominant, l'autre s'appelant l'allèle récessif. Ce n'est pas forcément l'allèle dominant qui sera transmis à la génération suivante, cela peut être aussi l'allèle récessif. Par ailleurs, un allèle récessif peut, lors du passage à le génération suivante devenir dominant et vice-versa.
  Dans la plupart des cas, lorsqu'une personne est atteint d'une maladie génétique, c'est que l'un des parents (voir les deux) avait cette maladie, mais dans un allèle récessif, donc la maladie génétique ne s'exprimait pas et que lors du passage à la personne atteinte, l'allèle est devenue dominant. En restant dans un allèle récessif, une maladie génétique peut sauter beaucoup de génération.
ATTENTION: ce qui vient d'être écrit est une simplification du mécanisme. Dans la réalité, cela peut être bien plus complexe.
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maladiegenetique.com- Le 27-8-2014.

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